مقدمه                                                                                        سندرم داون

عوامل ایجاد کننده ناهنجاریهای کروموزومی ، با ایجاد ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزومها ، از علل مهم ایجاد نقایض مادرزادی و سقطهای خودبخودی به شمار می‌روند. تخمین زده می‌شود که 50 درصد از حاملگی‌ها به سقط خودبخودی منجر می‌شوند که 50 درصد از این جنینهای سقط شده، ناهنجاریهای کروموزومی شدید دارند. بنابراین ، حدود 25 درصد از کل حاملگی‌ها ، با نقایص کروموزومی شدید همراه هستند. شایع‌ترین این ناهنجاریهای کروموزومی سندرم ترنر ، تری‌پلوئیدی و تریوزومی 16 هستند. در مورد نقایص مادرزادی نقایص هنگام تولد ، ناهنجاریهای کروموزومی در ایجاد 7 درصد و جهشهای ژنی در ایجاد 8 درصد آنها ، دخالت دارند.

ناهنجاریهای تعداد کروموزومها

ناهنجاریهای تعداد کروموزومها هم در طی تقسیم میتوز و هم در طی تقسیمات میوز اتفاق می‌افتند. در میوز طبیعی ، کروموزومهای یک جفت کروموزوم مشابه معمولا در میوز اول از هم جدا می‌شوند و در نتیجه هر سلول دختری یکی از کروموزومهای هر جفت را دریافت می‌کند. اما گاهی ان اتفاق نمی‌افتد و هر دو کروموزوم متعلق به یک جفت کروموزوم ، وارد یک سلول واحد می‌شوند. در نتیجه جدا نشدن کروموزومی ، به جای 23 کروموزوم یک سلول 24 کروموزوم و سلول دیگر تنها 22 کروموزوم دریافت می‌کند.
ادامه مطلب...